产品介绍 


   遗传性疾病是由个体基因组异常引起的疾病,通常源于细胞核基因组或线粒体基因组的异常。因核基因组发生异常的范围可以从微小到大――从单个基因DNA的单个碱基致病性变异(SNV)到基因组拷贝数变异(CNV),到涉及整个染色体组的数目异常和/或结构变异;线粒体基因组的异常通常表现为线粒体DNA上单个碱基的改变(SNV)或结构异常(缺失/重复)。一些遗传性疾病遗传自父母,而其他遗传性疾病源于基因组(核基因组/线粒体基因组)的新发变异。

在遗传病检测领域,慧算基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台,目前以WES和CNV-seq技术为核心,为临床提供多种检测组合方案,在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。慧算基因作为国家发改委首批的遗传病基因检测应用示范中心,持续致力于实现更多遗传病的精准检测,为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。


 

项目优势


   分析涵盖从一个碱基到染色体层面的多种变异类型,具有全变异谱覆盖的特点。临床上可帮助实现精准的基因诊断,不仅有助于疾病的确诊,改善治疗和干预方案,缩短就医周期,节省就医费用,而且在短期和长期内显著提升医疗结果,是临床遗传病明确诊断的优质选择。

 

应用场景 

v  寻找致病病因,明确致病类型,辅助临床治疗;

v  产前诊断,试管婴儿;

v  高危人群筛查,早诊早治早干预;